Sendromik Kraniyosinostozlar


Creative Commons License

Tas A., Aycan A.

Turk Norosirurji Dergisi, cilt.31, sa.1, ss.87-94, 2021 (Diğer Kurumların Hakemli Dergileri)

  • Cilt numarası: 31 Konu: 1
  • Basım Tarihi: 2021
  • Dergi Adı: Turk Norosirurji Dergisi
  • Sayfa Sayıları: ss.87-94

Özet

Kraniyal sütürlerin bir veya birden fazlasının erken kapanması ya da yokluğu kraniyosinostoz olarak tanımlanabilir. Sendromik ve nonsendromik olarak iki gruba ayrılabilinir. Tüm kraniyosinostozların %20-30’unu sendromik kraniyosinostozlar oluşturur. Sendromik kraniyosinostozlarda genellikle birden fazla sütürde problem vardır. Ayrıca bunlar; kardiyak, yüz, extremite, santral sinir sistemi ve trakeal malformasyonlar gibi çeşitli ekstrakraniyal disformizmler ile ilişkili kalıtsal kraniyosinostoz formlarıdır. Sendromik kraniyosinostozların genetik etiyolojisi günümüzde hâlâ kısmen açıklanabilinmiştir. Ayrıca bu hastaların tanı ve tedavisi oldukça karmaşıktır. Etkili bir tedavi için mültidisipliner yaklaşım gereklidir. Derlemede en sık görülen kraniyosinostozlar ile ilişkili genetik sendromlar, bunların karakteristik özellikleri, sendroma özgü sorunlar ve tedavi önerileri kısaca özetlenmiştir. ANAHTAR SÖZCÜKLER: Kraniyosinostoz, Sendromik, Genetik, Çocuklar, Fibroblast growth factor receptor (FGFR), Apert sendromu, Crouzon sendromu


Early closure or absence of one or more of the cranial sutures can be defined as craniosynostosis. It can be divided 2 groups as syndromic and non-syndromic. Syndromic craniosynostoses constitute 20-30% of all craniosynostoses. Syndromic craniosynostoses usually have problems in more than one suture. They are also hereditary forms of craniosynostosis associated with various extracranial dysformisms such as cardiac, facial, extremity, central nervous system and tracheal malformations. The genetic etiology of syndromic craniosynostoses is still only partially explained today. In addition, the diagnosis and treatment of these patients is quite complex. A multidisciplinary approach is required for an effective treatment. The most common genetic syndromes associated with craniosynostoses, their characteristics, syndrome-specific problems, and treatment recommendations are briefly summarized in the review. KEYWORDS: Craniosynostosis, Syndromic, Genetics, Children, Fibroblast growth factor receptor (FGFR), Apert syndrome, Crouzon syndrome