Parkinson Hastalığı ve Amyotrofik Lateral Skleroz Birlikteliği (Brait-Fahn-Schwartz Hastalığı)


Çağaç A. , Milanlıoğlu A. , Bayram B.

Hareket Bozukluklarının Tanı ve Tedavisinde Algoritmik Yaklaşımlar Sempozyumu, Ankara, Turkey, 10 - 11 October 2020, pp.10

  • Publication Type: Conference Paper / Summary Text
  • City: Ankara
  • Country: Turkey
  • Page Numbers: pp.10

Abstract

EP-7 PARKİNSON HASTALIĞI VE AMYOTROFİK LATERAL SKLEROZ BİRLİKTELİĞİ (BRAİT-FAHN-SCHWARTZ HASTALIĞI) AYDIN ÇAĞAÇ 1 , AYSEL MİLANLIOĞLU 1 , BİLAL BAYRAM 1 1VAN-YÜZÜNCÜ YIL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ GİRİŞ: Parkinson hastalığı bazal ganglionlarda substansiya nigrada dopaminerjik nöronların kaybı ile gelişen progresif dejeneratif bir hastalıktır. Rijidite, bradikinezi, postural dengesizlik, genellikle tek taraflı ortaya çıkan istirahat tremoru gibi kardinal bulguları vardır. (1). Amiyotrofik lateralskleroz (ALS) üst ve alt motor nöron dejenerasyonu ile karakterize progresif seyirli nörolojik bir hastalıktır. ALS de semptomlar bazen bulber bölgeden, bazen de ekstremitelerden fokal olarak başlar (2). OLGU: Olgumuz köyde yaşayan ve çobanlık yapan 38 yaşında erkek hasta. Şikayetleri yaklaşık 1.5 yıl önce yavaş yavaş başlamış, önce sol kolda hareket kısıtlılığı olmuş ve zamanla kolundaki harekat kısıtlılığı oldukça artmış. Son 3 aydır, sol ayakta da hareket bozukluğu olmuş ve buna yürüme güçlüğü de eklenmiş.Hastada konuşma ve uyku bozukluğu da olması üzerine tarafımıza başvurdu. Nörolojik muayenesinde konuşma hipofonik ve Nazone idi, sol üst ekstremitede distalde kas kuvveti 3/5, proksimalde 4/5 düzeyinde iken diğer ekstremitelerde kuvvet tamdı. Derin tendon refleksleri tüm ekstremitelerde canlıydı. Solda babinski pozitif idi. Sol üst ve alt extremitede rijidite vardı. Ayrıca bradikinezi mevcut idi. Sol üst ekstremitede tenar ve hipotenar atrofi, sol biceps brachi kasında fasikülasyonları mevcuttu. Hastanın yapılan EMG’sinde: Bulgular ön boynuz/ön kök tutulumu gösteren motor nöron hastalığı ile uyumlu idi.Hastanın çekilen Beyin-Servikal ve diğer Spinal MR larında bazal ganglionlarda ve mezensefalonda minimal atrofi saptandı. Hastada genetik çalışma da yapıldı. SONUÇ: Olgumuz, asimetrik tutulum ile berber,sol üst extremitede ortaya çıkan motor bulgular yanısıra rigidite, bradikinezi ve konuşma bozukluğu mevcuttu.Hastamız bu semptomlar ile Parkinson hastalığı ile Motor Nöron hastalığının bulgularının bir arada olduğu nadir görülen bir olgudur