Phenotypic and Genotypic Evaluation in Family Members of Patient Diagnosed Factor V-VIII Deficiency


Creative Commons License

Karaman K., Yücesoy H. İ.

uluslararası sağlık alanları kongresi, Uşak, Turkey, 18 - 19 September 2021, pp.161-162

  • Publication Type: Conference Paper / Summary Text
  • City: Uşak
  • Country: Turkey
  • Page Numbers: pp.161-162
  • Van Yüzüncü Yıl University Affiliated: Yes

Abstract

Doğumsal faktör V ve faktör VIII’in birlikte eksikliği otozomal resesif kalıtım gösteren ve kanamayla seyreden nadir bir faktör eksikliğidir. Faktör V ve VIII’in ayrı ayrı eksikliklerinden farklı bir durumdur. Kombine Faktör V ve Faktör VIII eksikliği olan hastalar üzerinde yapılan çalışmalarda büyük oranda LMAN1 ve MCFD2 genlerinde mutasyon saptanmıştır. Bu çalışmanın amacı, Kombine Faktör V ve Faktör VIII Eksikliği ile takip edilen hastamızın aile bireylerinin fenotip ve genotip ilişkisinin belirlenmesidir.

Gereç ve Yöntem: Çocuk Hematoloji Poliklinik’inde kombine faktör V ve VIII eksikliği tanısı almış bir hastanın birinci ve ikinci dereceden yakınlarından, yaşları 2-65 arası olan 19 olgu prospektif olarak incelendi. Çalışmaya dahil edilen olguların genetik mutasyonları, yaş, cinsiyet, klinik bulguları, FV, FVIII, PT, aPTT, PTZ-INR ve Fibrinojen gibi özelliklerine bakıldı. Hastaların kanama bulguları, güncel bir kanama skorlaması kullanılarak değerlendirildi.

Bulgular: Olgularımızda en sık görülen kanama şekilleri, epistaksis ve minör yaradan kanama idi. Genetik mutasyon tespit edilen 7 hastanın hepsinde aynı mutasyon tespit edildi. Bu mutasyon p.Arg 202* (c.604 C>T) mutasyonuydu ve daha önceden literatürde tanımlanmıştı. Çalışmamızda genetik bulgular ile klinik bulgular arasında anlamlı ilişki saptanmadı.

Sonuçlar: Olgularımızda en sık görülen klinik bulgu epistaksis idi. Olguların genetik mutasyonları ile kanama skorları ve kanama fenotipleri arasında ilişki saptanmadı. Genetik mutasyonu Heterozigot kalıtım ile taşıyan olgularımızda FV ve FVIII düzeyleri ılımlı olarak düşük bulundu. Homozigot kalıtım ile mutasyon taşıyan olgumuzda FV ve FVIII düzeyleri beklenildiği gibi düşük bulundu. Genotip, klinik bulgular ve faktör düzeyleri arasındaki ilişkiyi açıklayabilmek için daha geniş kapsamlı çalışmalara ihtiyaç vardır.

Anahtar Kelimeler—Faktör V eksikliği,çocuk,fenotip

Teşekkür: Bu çalışma YYÜ Bilimsel Araştırma Projeleri Başkanlığı tarafından TTU- 2018-7422 nolu proje olarak desteklenmiştir.